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Syndrome de Patau: graisses et symptômes


Le syndrome de Patau est un trouble chromosomique rare avec un retard mental potentiellement mortel et des anomalies cumulatives du développement.

Syndrome de Patau: graisses et symptômes

Le syndrome de Patau a été observé pour la première fois en 1657 Thomas Bartholin, mais la maladie est de nature chromosomique dr. Klaus Patau Il a été trouvé en 1960. Dans le cas de l'anomalie appelée Tris 13, certains morceaux de chromosome 13, ou le chromosome entier lui-même, sont présents dans un ou plusieurs cas dans les cellules fœtales. Il est également possible que l'excès de chromosome ou de fragment de chromosome soit lié à un autre chromosome. Dans de rares cas, Tris 13 ne se trouve pas dans toutes les cellules corporelles mais seulement dans un sous-ensemble de cellules. Le syndrome de Patau est, dans la plupart des cas, une maladie non diagnostiquée: le résultat d'une division cellulaire anormale dans l'ovule ou l'hormone. Cependant, à mesure que la mère vieillit, le risque que le fœtus naisse avec ce trouble augmente. Le syndrome de Patau le manque de tests de dépistage se produit tous les millièmes de grossessePour seulement 1% des fœtus atteints, environ 50% naîtront dans un délai d'un mois et près de 100% mourront dans un délai d'un an.

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Souvent, les nourrissons atteints de Patau ne grandissent pas correctement dans l'utérus, ils ont donc un faible poids à la naissance. Dans la vie fœtale, le cerveau, la moelle épinière, les reins et le cœur peuvent être gravement touchés. 80% des bébés viennent au monde avec une forme de trouble cardiovasculaire, le sang, la surdité, l'épilepsie et le retard mental peuvent être une manifestation grave de la maladie. Les troubles communs des organes génitaux et du système urinaire sont également courants. fьlek. Le cuir chevelu peut manquer sur la tête. Un symptôme typique est les doigts supplémentaires sur les mains et les orteils, ainsi que les deuxième et troisième orteils. Les enfants atteints du syndrome de Patau ont généralement un tonus musculaire lâche.

Diagnostic, traitement

Chaque fois que la cure de Patau survient, le cœur du nouveau-né doit être examiné pour d'éventuelles anomalies cardiaques. Les organes internes peuvent être anormalement dépistés par rayons X ou ultrasons. trouble incurable, le traitement de l'enfant est toujours déterminé par la condition individuelle de l'enfant. Après l'accouchement, une intervention chirurgicale peut être nécessaire en raison d'une insuffisance cardiaque, de fractures des lèvres et de verrues.

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Dans la prévention du syndrome de Patau, seul le tests de dépistage génétique peut être un point focal pour les parents. test combiné une grossesse 11-14. semaine. Lors de la première échographie génétique, l'épaisseur de la colonne lombaire est également mesurée et la présence de l'os nasal est examinée. Il mesure également deux concentrations hormonales (β-hCG libre, PAPP-A) dans le sérum maternel. Évaluation des risques pour la combinaison de l'échographie et du test sanguin.Efficacité filtrante du test combiné: 85-93% En cas de suspicion de maladie, cela est dû à la présence d'urine / d'acide fœtal. Le but de l'échantillonnage est d'obtenir des cellules fœtales pour un examen chromosomique. Ce test, qui prend des échantillons de l'abdomen ou du liquide amniotique à travers la paroi abdominale, est illustré dans les figures 12-20. Contrairement aux tests combinés traditionnels, le test d'ADN fœtal (NIPT non invasif) peut être effectué sur le sérum maternel avant la neuvième semaine de grossesse. Ces tests de dépistage de pointe peuvent détecter les aberrations chromosomiques fœtales, y compris le syndrome de Patau, dans un seul test sanguin maternel, et peuvent être sensibles à 99%.Tu saisSi un couple a eu un enfant ou un fœtus atteint du syndrome de Patau et veut un nouveau bébé, le conseil génétique en vaut la peine. Patu n'est généralement pas héréditaire, mais dans certains cas, cela peut arriver. Dans ces cas, une translocation chromosomique peut également être détectée chez l'enfant ou le fœtus touché. Dans ces cas, le test génétique des parents a également été recommandé pour clarifier la probabilité que la prochaine grossesse se produise au cours de la prochaine grossesse, sous la direction d'Anna Kékesi Genetic Biologist.
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