Autre

Une maladie héréditaire rare est l'atrophie musculaire spinale


Les symptômes de l'atrophie musculaire spinale ou de l'atrophie musculaire spinale peuvent apparaître dès 3 mois après l'accouchement, mais ne peuvent survenir qu'après 18 à 24 mois.

Une maladie héréditaire rare est l'atrophie musculaire spinale

Qu'est-ce que l'atrophie musculaire de Spinyl?

C'est une maladie courante comme SMN la faute de Gianet les neurones mobiles dans la moelle épinière perte progressive eredmйnyezi. Mort des cellules nerveuses il induit une faiblesse musculaire et une atrophie dans les muscles connectés. C'est pourquoi nous parlons d'atrophie musculaire spinale (SMA) dans laquelle le cou et le corps retiennent d'abord les muscles responsables, puis les poumons et les poumons. Il existe trois types de la maladie, dont trois dans la petite enfance et l'enfance, et malheureusement les petits patients dans de nombreux cas, ils ne meurent pas à l'âge adulte.

Quelle est la probabilité que mon enfant soit SMA?

Heureusement, il est relativement petit: selon la littérature, 6 à 10 personnes sur 100 000 pourraient être affectées. Cependant, vous devez savoir que la maladie étant en mouvement, le problème peut s'accumuler dans la famille. La SMA est spécifique au sexe, donc si l'un des deux gènes responsables de la maladie est l'un des gènes sains, l'enfant ne sera probablement que porteur et ne développera pas la maladie. Pour que quelqu'un tombe vraiment malade, les deux parents doivent être porteurs de la maladie, cependant, comme cela ne fonctionne souvent pas, SMA peut être plus caché.

Quels sont tes symptômes?

Il existe quatre types de SMA, dont la gravité diffère en raison de différences génétiques. Le plus grave est le type 1 (cours de Werdnig-Hoffman), qui peut être présent dès l'accouchement, mais les symptômes apparaissent jusqu'à l'âge de la moitié. Ceux-ci incluent un tonus musculaire plus faible et plus doux et un mouvement inadéquat - par exemple, les petits ne lèvent pas la tête et gardent leurs pieds asymptomatiques. Tous ces éléments ne sont pas appris à survivre et, dans la plupart des cas, en raison de l'insuffisance des muscles respiratoires, ils ne survivent pas jusqu'à l'âge de trois ans. Telle est la faiblesse des muscles, que l'on observe d'abord autour du cou, du dos et des muscles pelviens, puis dans les mains et les pieds, et enfin dans les muscles des pieds. Parce que les symptômes sont moins graves que ceux du type 1, les petits apprennent donc à vivre ou à s'arrêter, mais ils ne le font pas. Le troisième stade (maladie de Kugelberg-Welander) est plus petit, le bébé se développe vers 18-24 mois et le cours est moins sévère à l'âge de 2 ans. Les enfants apprennent déjà à venir ici et la maladie mentale survient au moment de leur 18e anniversaire. Avant cela, cependant, l'aggravation des symptômes de la maladie entraînera la perte de leur capacité à conduire et à pousser.

Peut-elle être évitée?

Parce qu'ils sont génétiquement (souvent secrètement) affectés par le cancer, il n'est pas vraiment possible de le prévenir. Bien sûr, il existe une méthode de dépistage pendant la grossesse, mais ce test (par le sang) n'est pas systématiquement effectué. Si vous planifiez un bébé et que vous souhaitez toujours avoir un bébé, assurez-vous que vous ou votre couple portez le défaut responsable SMA, donc il y a un examen connexe (mais cela n'est pas inclus dans l'examen de routine).

Avez-vous un remède pour cela?

Malheureusement, l'atrophie musculaire des spinelles est actuellement aucun remède connu. Il n'y a qu'un traitement symptomatique (gymnastique de guérison spécialisée, procédures de stimulation de la posture) pour aider à renforcer les muscles. Plus tôt la maladie se développe, plus ces types de traitements peuvent être efficaces, mais dans le type 1, il est seulement possible de maintenir la nutrition. sera en mesure de guérir.
- Bris a un an et un petit miracle
- De nombreuses anomalies du développement pourraient être évitées