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Dépistage des anomalies fœtales: attendre le bébé


Quand il s'agit de savoir qu'un bébé vient dans la famille, en plus de ma grande joie, la sensation d'anxiété survient presque immédiatement. «Sois juste en bonne santé!» Est probablement l'une des phrases les plus prononcées en neuf mois.

Le dépistage des anomalies fœtales vous permet d'avoir une période sans bébé. comme dr. Krisztina Hajdъ les naissances, génétiques, disent que le besoin de tels types de dépistage a augmenté à pas de géant. "Aujourd'hui, moins d'enfants naissent, donc les parents veulent être plus confiants que le bébé qu'ils veulent faire venir au monde sera en bonne santé. l'âge est beaucoup plus susceptible d'avoir des anomalies fœtales, il est donc compréhensible que de nombreuses personnes souffrent d'une maladie. " anomalies - mais il filtre également le larynx. "Chaque fois qu'il y a un problème, nous devons toujours discuter avec les parents des options thérapeutiques, de l'espérance de vie du fœtus, car cela décidera si la grossesse peut être prolongée ou non."

Lors de l'examen, non seulement les maladies génétiques mais aussi les ganglions lymphatiques sont dépistés

Les tests de dépistage commencent le plus tôt dans la 12e semaine de grossesse. Ils sont essentiellement conçus pour les examens échographiques, car cette méthode identifie les anomalies possibles sur la base de signes visibles. D'un autre côté, les souches biochimiques sont toujours destinées à détecter une sorte de chromosome ciblé.

Habrom le 21

À mesure que les femmes vieillissent, la fréquence de la maladie de Down augmente également. Il y a des aberrations chromosomiques: il y a trois cellules dans les cellules au lieu de deux chromosomes 21. La maladie n'étant pas connue dans 95% des cas, les tests génétiques fœtaux permettent de la reconnaître. Sans examens antérieurs, environ un bébé sur cinq à six cents aurait un bébé atteint de cette maladie. Les symptômes les plus importants du syndrome de Down sont une déficience mentale grave et des troubles des organes corporels. "Nous faisons un test combiné qui est échographie et test sanguin: à partir de là, le syndrome de Down a une chance de 93 à 97%, le syndrome d'Edwards et Patau est presque certainement détectable", souligne le médecin. 18-20. doit être fait chaque semaine pour le deuxième échographie génétique. Cet examen est pratiquement un dépistage anatomique de la colonne vertébrale et des os tubulaires du bébé, du cœur et d'autres organes internes, du crâne du cerveau facial et d'un certain nombre de minuscules marques.

Test NIFTY, le plus avancé

Vous avez un test sanguin maternel qu'un vers le bas kуr Et deux autres trouble chromosomique (Edwarsd ​​et Patau) et pour l'identification des différences sexuelles entre les chromosomes sexuels (X et Y) pendant la grossesse. Il s'agit du test dit non invasif le plus récent dans le dépistage en aval, ce qui signifie qu'il n'y a pas besoin de dépistage fœtal. Si le résultat du dépistage combiné mentionné ci-dessus n'est pas complètement rassurant, ou en raison de l'âge plus élevé de la mère, un test serait toujours nécessaire, alors cela pourrait être la deuxième étape. La fiabilité du test NIFTY requiert tous les tests sanguins à ce jour: pour les grossesses examinées jusqu'à présent, le nouveau test a examiné tous les fœtus dans le lobe Down, Edwards et le larynx de Patau.

Échantillonnage à travers la paroi abdominale

la pour l'examen du liquide maternel ou amniotique il est nécessaire si le résultat du test de dépistage combiné ou autre mentionné ci-dessus est positif, c'est-à-dire à haut risque. Dans ce cas, un échantillon mince est prélevé de l'abdomen à travers l'abdomen, ou des échantillons d'eau fœtale. Parce que le placenta et le liquide amniotique contiennent tous les deux les informations génétiques du fœtus, pratiquement tous les tests de sécurité pour la génétique cellulaire peuvent confirmer ou exclure le syndrome de Down. " procédure d'alerte fœtale - Augmente le risque de fausse couche de 0,5-1 - Cela ne peut être fait qu'avec une indication appropriée. Par exemple, si la mère a plus de 37 ans, si elle a un certain nombre de signaux échographiques - plis cervicaux épaissis, etc. - résultats de dépistage positifs, chromosome maternel ou paternel, ou autre anomalie génétique survenue au cours de la grossesse précédente. La nécessité d'une intervention est toujours déterminée génétiquement, informant la mère des risques et des alternatives », ajoute l'expert.
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