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Maladie de Niemann-Pick de type C (NP-C) - Symptômes et traitement


La maladie de Niemann-Pick de type C (NP-C) est une maladie neurologique génétique rare causée par l'accumulation de lipides.

La maladie de Niemann-Pick est une maladie autosomique récessive, une maladie génétique latente dont la première description clinique remonte au début du XXe siècle et un médecin allemand, Albert Niemann . Dans les années 1930, un pathologiste allemand, Ludwig Pick Les caractéristiques pathologiques de la maladie peuvent être liées à l'individu. À la fin des années 50 et au début des années 60, Crocker et Farber divisée en quatre types (A, B, C, D). Type C Maladie de Niemann-Pick 50 000 à 150 000 personnes sur 1 cependant, en raison de la difficulté à diagnostiquer la maladie, il est probable que ces valeurs soient plus élevées que celles des personnes touchées.

Maladie de Niemann-Pick de type C

Dans la maladie de Niemann-Pick le défaut d'une enzyme continue d'accumuler de la sphingomyéline (un produit du métabolisme des graisses) ou du cholestérol, qui endommage la structure et la fonction des cellules.La maladie survient le plus souvent pendant la petite enfance et l'enfance, mais peut se développer à l'âge adulte. Le début de la maladie de Niemann-Pick de type C se situe principalement entre 3 mois et 6 ans, 60 à 70% des personnes atteintes. Leur espérance de vie est de 8 à 25 ans. La maladie est évolutive et mortelle et entraîne un degré élevé de dégradation de la santé. Le plus tôt vous vous inscrivez les neurologues apparaissent, plus l'espérance de vie du patient est courte.

Symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C

Les symptômes de la maladie sont très variés, de sorte que le syndrome NP-C est souvent confondu avec d'autres troubles neurologiques et, dans de nombreux cas, n'est pas reconnu.
Les symptômes psychiatriques sont souvent les premières manifestations majeures de la maladie (en particulier chez les adolescents et les adultes). C'est malade dommages au cerveau et au cervelet pour Provoque des troubles de la parole, des troubles de la déglutition, des troubles du tonus musculaire, avec incapacité, handicap et troubles moteurs délicats, handicap mental et crises d'épilepsie jбr. Jellemzх tьnet les vertikбlis (leginkбbb le lefelй irбnyulу) szemmozgбszavar le nevetйssel цsszefьggх izomtуnusvesztйs йs le cycle alvбsi megfordulбsa.Az adolescent йs felnхttkori betegsйgkezdet se esetйn tцbbfйle pszichopatolуgiai tьnet (par exemple. Hallucinбciуk, kйnyszeres tьnetek, le trouble déficitaire de l'attention, hiperaktivitбs tьnetei, йs depressziуra bipolбris dysfonction emlйkeztetх Parmi les troubles cognitifs figurent les difficultés d'apprentissage, les troubles de la mémoire, le ralentissement du traitement de l'information, la flexibilité réduite dans la réflexion, la planification et les problèmes d'organisation.NPC: trouble de la parole dû à la dégénérescence cérébrale et cérébelleuse

Diagnostic et traitement de la maladie de Niemann-Pick type C

Le diagnostic de NP-C n'est pas simple, car il ne présente aucun symptôme spécifique, et les tests de diagnostic ne peuvent être effectués que dans des laboratoires spécialisés. peut être étayé par un test sur échantillon de tissu. Les changements dans le cerveau peuvent être détectés par des procédures élaborées.
Deux gènes ont été identifiés dans le contexte de la maladie de Niemann-Pick de type C, le gène NPC1 et le gène NPC2. Les mutations du gène NPC1 sont prédominantes chez les patients atteints, tandis que les mutations NPC2 sont une minorité de patients affectés. Tous les gènes de la maladie de Niemann-Pick C peuvent être testés par des tests de génétique moléculaire. Comme cette maladie est encore incurable, le traitement est limité à prévention et soin des dérivéspeut faire face Avec le traitement des symptômes psychiatriques, des médicaments sont nécessaires.

Tu sais

Si un couple avait / avait un enfant atteint de la maladie de Niemann-Pick de type C, il devrait avoir un risque significativement accru (spécifiquement de 25%) de récidive avec chaque maladie de Niemann-Pick de type C subséquente. Pour cette raison, il est recommandé d'avoir un accouchement planifié, ainsi que de consulter un conseiller génétique conseillé avant la conception. mutation tordue. Si une mutation génétique est identifiée dans l'un des gènes, un examen fœtal spécifique peut être effectué comme test de suivi.