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Y aura-t-il suffisamment de sang pour détecter le syndrome de Down fœtal?


Une équipe de recherche chypriote a identifié une mutation génétique qui peut détecter une confiance de 100% dans une maladie au cours du premier trimestre.

Actuellement, seules les aberrations chromosomiques peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avec une certitude d'environ 100%. L'amniocentèse (peut être effectuée à partir de la semaine 16) ou la biopsie chorionique (peut être effectuée à partir de la semaine 11) se fait en prélevant du liquide amniotique ou des échantillons de pseudoderme avec contrôle échographique à travers la paroi abdominale.
Vous pouvez en savoir plus sur les tests génétiques ici.La nouvelle méthode n'augmente pas le risque de fausse couche car elle est basée sur un test d'ADN fœtal dans le sang de la mère. La grossesse peut être accomplie à la semaine 11, ce qui est trop tôt pour mettre fin à une grossesse en cas de positivité si la mère décide de le faire. Philippos Patsalis Et ses compagnons fœtaux sains et trisomiques sont nés de sa mère. Dans tous les cas, le résultat était exact, 14 patients et 26 fœtus sains ont été identifiés. Si les résultats s'avèrent si précis pour un plus grand nombre de cas, une nouvelle méthode de dépistage peut être introduite, moins coûteuse et sans risque que les méthodes invasives précédentes. Espérons qu'ils seront introduits dans la pratique clinique quotidienne d'ici quelques années.
Dr Brian Skotko, candidat généticien au Boston Children's Hospital et porte-parole de la National Down Syndrome Society, a déclaré que les résultats affecteront à l'avenir l'incidence du syndrome de Down.
"Le syndrome de Down est assez fréquent, affectant un bébé sur 600 nés", a déclaré le directeur de l'étude Patsalis, directeur médical de l'Institut de neurologie et de génétique de Chypre, Nicosie. Le syndrome de Down est également appelé Trisomie 21 parce que le chromosome 21 a 3 copies au lieu de 2. Cela provoque des anomalies du développement et divers niveaux de handicap mental… Le cœur et d'autres anomalies sont fréquents. L'âge maternel augmente l'incidence de la maladie. Les plus touchés, les auteurs contribuent, en plein développement, ils vivent toute leur vie, et la majorité des familles touchées disent que nous ne pouvons pas concevoir la vie, si nous avons détecté l'anomalie.
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L'article sous-jacent de cet article a été publié en ligne dans la revue Nature Medicine.