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Comment dépistez-vous le syndrome de Down?


Le syndrome de Down est une aberration chromosomique, le chromosome trois se trouve à la place des deux normaux. Les tests génétiques fœtaux peuvent détecter le syndrome de Down.

Comment dépistez-vous le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est plus fréquent avec l'augmentation de l'âge maternel et nécessite donc la participation de conseillers génétiques de plus de 37 ans. Toute personne soupçonnée d'être atteinte du syndrome de Down (ou d'un autre trouble du développement du fœtus) pour une raison quelconque est invitée à subir un test chromosomique fœtal. Cela peut être basé sur des cellules prélevées sur la fertilité ou le liquide amniotique, avec des interventions d'environ. Cependant, le dépistage à la baisse peut également être effectué avec des tests sans risque qui prédisent avec précision la présence de la maladie. Tout ce dont elle a besoin, c'est d'un dépistage maternel et d'une échographie génétique.

Test combiné

Le test combiné, entre les semaines 11 et 14 de la grossesse, de préférence à la semaine 12, est sang maternel et échographie génétique L'échographie examine la taille du fœtus (hauteur, tête, longueur du fémur, épaisseur occipitale, os nasal). Avec une sécurité de 90 à 95% Des anomalies fœtales peuvent être trouvées. Vos résultats peuvent être basés sur une cote de risque faible (inférieure à 1: 250), un test négatif, tandis qu'un rapport de risque élevé (supérieur à 1: 250) est un test positif. Dans ce dernier cas, des examens complémentaires peuvent être nécessaires. Un résultat négatif n'exclut pas la présence d'une anomalie donnée, mais fait référence à sa faible incidence. -20. hetйben.

Testez quatre

Le test est réalisé au 2ème trimestre, avec une grossesse de 16-19 semaines. Filtrage moins fiable du test combiné, 80 pour cent йrzйkenysйgы. Les kits de test individuels sont rarement recommandés, surtout si le test combiné ne peut pas être effectué rapidement.

Filtration séquentielle

Un dépistage séquentiel a été réalisé au premier trimestre consiste en un test combiné et un deuxième test au deuxième trimestre. C'est-à-dire, premier trimestre et échographie génétique et deuxième trimestre. Fournit une estimation précise des risques, 95-97 pour cent hatйkonysбgъ.

Essais nifty

Examen non invasif, c'est-à-dire qu'il ne met pas en danger le fœtus 99 pour cent йrzйkenysйgы. Test sanguin maternel, grossesse 10-18. En plus du syndrome de Down, Edwards et Patau Drain sont dépistés pour un total de 18 anomalies par semaine. Le test Nifty est un test sanguin maternel basé sur un test d'ADN fœtal. Il s'agit du dépistage le plus récent du syndrome de Down.

Test Triszуmia

Le test Trismomia, comme le test NIFTY, est un test sanguin non invasif, avec une précision similaire au test Nifty, mais avec moins d'anomalies. Grossesse 11-19. semaine. Le syndrome de Down, Edwards, Pataukur et le sexe du bébé peuvent être détectés.
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